O albinismo (do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é umdistúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção demelanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos degene recessivo e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".
O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.
O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.[1]
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
- Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
- Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
- Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.
Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da acção daenzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.
Papel da melanina
A melanina se distribui por todo o corpo, dando cor e proteção à pele, cabelos e à íris dos olhos. Quando o corpo é incapaz de produzir esta substância, ou de distribuí-la por todo o soma, ocorre a hipopigmentação, conhecida por albinismo.
[editar]Transmissão
O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:
- Autossómica recessiva;
- Autossómica dominante, e
- Ligado ao cromossomo X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.
Graus de albinismo
O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados.
No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro - e cuja detecção se dá mediante exame médico. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
- Os filhos da lua
Os albinos sofrem conseqüências devido a falta de proteção contra a luz solar especialmente na pele e nosolhos. Assim muitos preferem a noite para desenvolvimento de suas atividades, daí o nome filhos da lua. Muitos albinos humanos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional.
[editar]Outras doenças associadas à falta de melanina
Síndrome de Waardenberg: é um transtorno que se apresenta como uma mecha de pêlos que crescem sem pigmentação na parte frontal da cabeça, ou pela ausência de pigmentação numa das íris.
- Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial da pigmentação na pele, associado a alterações imunológicas celulares, tendo tendência a criar graves infecções sistémicas.
- Esclerose tuberosa: pequenas áreas localizadas com despigmentação.
- Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, associado com problemas sangüíneos, pulmonares e intestinais.
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